期刊简介
本刊办刊宗旨是立足临床医学，介绍循证心血管医学最新研究成果、心血管疾病的最佳治疗方案，探索符合中国国情的循证心血管医学实践道路，促进心血管疾病的预防及诊治。杂志以从事心血管病预防、医疗、护理、科研工作者为读者对象。
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- 杂志名称：中国循证心血管医学杂志
- 主管单位：中国人民解放军北京军区联勤部卫生部
- 主办单位：中国人民解放军北京军区总医院
- 国际刊号：1674-4055
- 国内刊号：11-5719/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例
袁帅；邢晓博；王芳；赵雯娜；刘福颂；宋雷
关键词：
摘要：肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体遗传性疾病,其后代患病和携带突变基因的风险约50%[1],以左心室壁增厚为主要表现,且通常无心脏负荷增加的表现,是年轻人发生心源性猝死(SCD)的主要原因之一,患病率约1:500.HCM患者发生房颤等心律失常和心力衰竭的风险常伴随终生[2].HCM是首个明确致病基因的单基因心脏病[3],主要由编码肌小节结构蛋白的基因突变引起,至少有20种致病基因的400余种突变参与致病.国外研究结果[4-6]显示:Troponin T基因(TNNT2)为常见的致病基因之一,约占10%~20%.目前已发现30余种TNNT2基因突变与HCM发生有关,集中分布在8、9、10、11、14、15、16号外显子上.国内[7,8]有关TNNT2基因突变的报道较少,故本文就我们救治的1例TNNT2基因Phe87Tyr突变的男性患者进行报道.
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