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中国循证心血管医学杂志2017年第12期

肥厚型心肌病家系MYH7、TTN、GLA基因突变1例

赵雯娜；王芳；邢晓博；刘福颂；尚兴福；张克传

关键词：肥厚型心肌病, 家系, 显性遗传性疾病, 厚性心肌病, 致病基因, 猝死, 常染色体, 常见病因, 运动性, 心室壁, 对称性, 临床, 患者, 风险, 发病, 儿童, 病变

摘要：肥厚型心肌病,是以心室壁不对称性肥厚引起的心肌病变,是常染色体显性遗传性疾病,发病者常有猝死风险,是运动性猝死的常见病因[1].我院收治了1例肥厚性心肌病儿童,该患者同时携带三种肥厚型心肌病的致病基因,临床罕见,报道如下.

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